Vererbung und Verbreitung

Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Das defekte Gen, welches für den Mangel an oder die verminderte Funktion des Enzyms Alfa-Galaktosidase verantwortlich ist, liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms und wird X-chromosomal weitervererbt.

Die variable Ausprägung bei Frauen (Genotyp XX) beruht darauf, dass das gesunde X-Chromosom in den verschiedenen Geweben die Funktion des defekten Gens teilweise kompensieren kann. Männliche Morbus Fabry-Patienten hingegen kommen mit einem Y-Chromosom und einem X-Chromosom mit defektem Fabry-Gen auf die Welt und sind auf jeden Fall von der Krankheit betroffen.

Eine Morbus Fabry-Patientin gibt den Defekt mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weiter. Das heisst, im Durchschnitt erbt die Hälfte ihrer Söhne die Krankheit Morbus Fabry. Die Hälfte ihrer Töchter erkrankt oder wird Trägerin des Morbus Fabry-Gens. Männliche Morbus Fabry-Patienten hingegen geben das defekte Gen an keinen der Söhne, aber an alle Töchter weiter.

Um Betroffene ausfindig zu machen, können biochemische und humangenetische Analysen durchgeführt werden. Bereits in der 15. Schwangerschaftswoche kann durch die Pränatal-Diagnose Morbus Fabry diagnostiziert werden. Biochemische Tests ermöglichen heute bei 100% der betroffenen Männer und bei ca. 80% der betroffenen Frauen die sichere Diagnose. Mit humangenetischen Untersuchungen lässt sich die Diagnose sogar bei 100% der Frauen mit Sicherheit stellen.

Da Morbus Fabry eine Erbkrankheit ist, sollten nach der Diagnosestellung alle Familienmitglieder untersucht werden. Das sorgfältige Studium des Stammbaumes ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und den Beginn einer geeigneten Therapie, Enzymersatztherapie oder Chaperon-Therapie (bei Patienten mit einer ansprechenden Mutation).

Morbus Fabry ist eine sehr seltene Krankheit, sie kommt bei 1:40 000 bis 1:100 000 der Neugeborenen vor. Damit gehört Morbus Fabry zu den sogenannten "orphan diseases", den verwaisten Krankheiten. Gemäss der WHO, der Weltgesundheitsorganisation, gibt es Weltweit 6000 bis 8000 "seltene Krankheiten". Damit werden Krankheiten bezeichnet, welche weniger als 0,05 Prozent der Bevölkerung betreffen. In der Schweiz wird die Zahl der Patienten auf 150 geschätzt.