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Enzym-Ersatz-Therapie

Lange Zeit beschränkte sich die Behandlung von Fabry-Patienten auf die Linderung der Beschwerden. Schmerzen wurden z. B. durch eine gute Schmerztherapie gelindert, Magen-Darm-Beschwerden wurde mittels einer Diät vorgebeugt und Schäden an Herz oder Nieren wurde versucht mit Medikamenten entgegen zu wirken.

Seit 2001 ist eine ursächliche Behandlung möglich geworden. Das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym alpha-Galaktosidase kann durch biotechnologisch hergestellte Enzym-Präparate ersetzt werden (Enzymersatztherapie).

Es besteht die berechtigte Hoffnung, dass Fabry-Betroffene bei frühzeitigem Beginn der Enzymersatztherapie ein normales Leben führen können und auch eine normale Lebenserwartung haben. Die Behandlung sollte deshalb möglichst bereits vor dem Auftreten von Organschäden beginnen. Die Beschwerden der meisten Patienten verringern sich unter der Therapie, bei einigen verschwinden sie sogar ganz. Bei einem späteren Therapiebeginn können nicht mehr alle Beschwerden rückgängig gemacht werden. Vor allem Schädigungen der Nieren aufgrund von GL-3-Ablagerungen können auch durch eine Enzymersatztherapie nicht mehr rückgängig gemacht werden. Dennoch kann die Enzymersatztherapie auch in fortgeschrittenen Krankheitsstadien die Funktion von Organen stabilisieren oder sogar verbessern. Die Häufigkeit von schweren Komplikationen wie Nierenversagen, Herzinfarkt oder Schlaganfall wird durch die Enzymersatztherapie verringert. Generell gilt: Je früher die Therapie beginnt, desto grösser sind die Erfolge für den Patienten.

Für die Therapie ist regelmässig alle 2 Wochen eine Infusion nötig. Dies geschieht entweder beim Arzt oder im Zuhause des Betroffenen und wird dort von einer spezialisierten Fachperson verabreicht. Die Infusionen werden gut vertragen. Regelmässig sollten während der Behandlung auch Kontrolluntersuchungen durch einen mit Morbus Fabry vertrauten Ärztin oder Arzt stattfinden, um sicher zu stellen, dass die Therapie den gewünschten Erfolg hat. Die Behandlung muss nach heutigem Wissensstand lebenslang erfolgen. Denn es müssen nicht nur die in Geweben und Organen gespeicherten "Abfallstoffe" wieder abgebaut werden, sondern es muss auch verhindert werden, dass sich neue "Abfallstoffe" ansammeln. Auf diese Weise können die körperlichen Symptome verbessert oder sogar normalisiert werden und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit kann verhindert werden.

Zusätzlich zur Enzym-Ersatztherapie ist eine Anpassung der Lebensgewohnheiten an die Erkrankung sinnvoll. Dabei sollen schmerzauslösende Reize wie Stress und körperliche Überanstrengung ebenso vermieden werden wie extreme Temperaturschwankungen und Hitze

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