Krankheitsbild

Zehn Jahre vergehen im Durchschnitt vom ersten Anzeichen von Morbus Fabry bis zur korrekten Diagnose. Zehn medizinische Fachpersonen haben Morbus Fabry-Patienten normalerweise bis dahin aufgesucht. Um endlich zu wissen, was der Grund ihres Leidens ist, dies ist für die Betroffenen meist gleichzeitig Schock und Erleichterung.

Morbus Fabry ist eine multisystemische Krankheit. Das heisst, sie betrifft die unterschiedlichsten Organe. Die verschiedenen Symptome beginnen nicht gleichzeitig und sind oft nur teilweise vorhanden. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit und der Verschiedenheit der Symptome werden Betroffene normalerweise erst ein Jahrzehnt nach Auftreten der ersten Anzeichen korrekt auf Morbus Fabry diagnostiziert.


Krankheitsbild bei Frauen
Das für Morbus Fabry verantwortliche Gen wird X-chromosomal weitervererbt. Dank dem Genotyp XX bei Frauen ist der Defekt durch die Funktion des gesunden X-Chromosoms in den verschiedenen Geweben unterschiedlich gut kompensiert. Neuere Untersuchungen an Fabry-Patientinnen haben aber gezeigt, dass die meisten Fabry-Frauen relevant erkranken, wenn auch weniger ausgeprägt und in der Regel in einem höheren Lebensalter. Auch bei Frauen ist die durchschnittliche Lebenserwartung ohne Therapie signifikant verkürzt.


Krankheitsbild bei Männern 
In Überarbeitung