Krankheitsverlauf

Den typischen Krankheitsverlauf von Morbus Fabry-Patienten gibt es nicht. Bis heute sind über 150 verschiedene Mutationen des verantwortlichen Gens bekannt, welche Zeitpunkt und Ausprägung der Symptome beeinflussen können.

Kinder
Meist treten die ersten Symptome bereits im Schulalter in Erscheinung. Kinder klagen vor allem über plötzlich auftretende Schmerzen, die Minuten, aber auch Tage andauern können. Die Knaben (seltener die Mädchen) weisen die dunkelroten Hautflecken im Nabel- und Geschlechtsbereich auf. Daneben kann die Augenärztin, der Augenarzt harmlose, aber charakteristische Ablagerungen in der Hornhaut und der Linse feststellen. Die Schweissbildung ist vermindert, und betroffene Kinder leiden oft unter rätselhaften Fieberschüben.

Teenager
Die Angiokeratome, die typischen Hautveränderungen der Morbus Fabry-Patienten, werden im Teenageralter immer zahlreicher. In Pubertät und Adoleszenz können sie besonders störend wirken. Labormässige Anzeichen einer Nierenschädigung und die verminderte Schweissbildung mit Hitzeintoleranz zeigen sich immer häufiger. Fieberschübe wechseln mit Bauchschmerzen ab. Meist ist die Funktion des Verdauungstrakts gestört und die Patienten leiden unter Krämpfen, Übelkeit und Durchfall.

Erwachsene
Im Erwachsenenalter zeigen sich bei Morbus Fabry-Patienten häufig Herzsymptome, bedingt durch die lysosomale Belastung der Herzmuskelzellen und die Anpassungsreaktionen. Typische Anzeichen sind Atemnot unter Belastung und Herzrhythmusstörungen mit Herzrasen oder Extraschlägen. Dadurch haben Morbus Fabry-Patienten ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkte. Zusätzlich kommt es zu einer krankhaften Vergrösserung des Herzens, einer so genannten Kardiomyopathie. Der Befall der Gefässe kann zum Schlaganfall führen.

Durch die jahrelange Anhäufung unverdauter Stoffwechselprodukte in den Lysosomen der Nierenzellen kommt es mit zunehmendem Alter zu einer massiven Verschlechterung der Nierenfunktion. Die Patienten werden meist dialysepflichtig und benötigen eine Nierentransplantation. Häufig leiden sie auch unter quälenden Kopf- und Gliederschmerzen. Oft besteht Tinnitus, ein störender Pfeifton im Ohr.