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Therapieprinzip

Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese resultieren aus einer Fehlfunktion der Lysosomen, das sind jene Zellorganellen, welche für den Abbau nicht benötigter Stoffwechselprodukte verantwortlich sind. Lysosomen, werden aus diesem Grund auch Recyclingmaschinen des Körpers genannt.

Fehlen den Lysosomen, wichtige Enzyme oder produziert der Körper defekte Versionen dieser Enzyme, kommt es zu einer Blockade der Entsorgungsprozesse und zu einer Speicherung von Stoffwechselprodukten. Die Ansammlung der Stoffwechselprodukte führt zu Platz- und Funktionsstörungen in verschiedenen Organsystemen.

Lange Zeit beschränkte sich die Behandlung von Fabry-Patienten auf die Linderung der Beschwerden. Schmerzen wurden z.B. durch eine gute Schmerztherapie gelindert, Magen-Darm-Beschwerden wurde mittels einer Diät vorgebeugt und Schäden an Herz oder Nieren wurde versucht mit Medikamenten entgegen zu wirken.

Der Gedanke, den Lysosomen das  notwendige funktionsfähige  Enzym  zuzuführen, kam schon in den Sechzigerjahren auf. Die Resultate dieser ersten Versuche waren durchwegs positiv. Das Problem war jedoch die Bereitstellung des Enzyms in ausreichender Menge. Erst 40 Jahre später brachte die in vitro Herstellung des Enzyms in Zellkultursystemen den Durchbruch. Damit war eine dauernde Enzym-Ersatz-Therapie für Morbus Fabry-Patienten möglich geworden.

Bei der Enzym-Ersatz-Therapie wird somit das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym alpha-Galaktosidase  durch das biotechnologisch hergestellte Enzym-Präparat ersetzt. Für die Therapie ist regelmässig alle 2 Wochen eine Infusion nötig. Dies geschieht entweder beim Arzt oder zu Hause beim Betroffenen und wird dort von einer spezialisierten Fachperson verabreicht. Die Infusionen werden gut vertragen.

Heute steht neben der Enzym-Ersatz-Therapie ein zweiter Behandlungsansatz in Form einer oralen Chaperon-Therapie zur Verfügung.

Bei 30-50% der Morbus Fabry verursachenden Genmutationen (ansprechende Mutationen) kann die Funktionsfähigkeit des defekten α-Gal A Enzyms durch Anlagerung eines Moleküls  (Reparatur oder Chaperon-Wirkprinzip), wieder hergestellt werden. Das Chaperon stabilisiert somit im Falle einer ansprechenden Mutation das vorhandene, körpereigene, defekte α-Gal A Enzym in seiner normalen Form. Durch diese Stabilisierung wird der Transport des Enzyms in das Lysosom, den Ort in der Zelle wo es normalerweise seine Funktion ausübt, ermöglicht. Dies führt zu einer Wiederherstellung der Funktionsfähigkeit des defekten α-Gal A Enzyms, sodass GL-3 in den Zellen und Geweben des Körpers besser abgebaut werden kann.  Die- Chaperon-Therapie erfolgt mittels oraler Einnahme einer Kapsel an jedem 2. Tag.

Neben Morbus Fabry-Patienten werden auch Menschen mit Morbus Gaucher und neuerdings mit Mukopolysaccharidosen erfolgreich mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandelt. Wissenschafter und Wissenschafterinnen gehen davon aus, dass im Prinzip alle lysosomalen Speicherkrankheiten entweder durch das Zuführen des fehlenden Enzyms oder die “Reparatur” von defekten Varianten des Enzyms behandelt werden können.

Es besteht die berechtigte Hoffnung, dass Fabry-Betroffene bei frühzeitigem Beginn der Therapie ein normales Leben führen können und auch eine normale Lebenserwartung haben. Die Behandlung sollte deshalb möglichst bereits vor dem Auftreten von Organschäden beginnen. Die Beschwerden der meisten Patienten verringern sich unter der Therapie, bei einigen verschwinden sie sogar ganz. Bei einem späteren Therapiebeginn können nicht mehr alle Beschwerden rückgängig gemacht werden. Vor allem Schädigungen der Nieren aufgrund von GL-3-Ablagerungen können auch durch eine Therapie nicht mehr rückgängig gemacht werden. Dennoch kann eine Therapie auch in fortgeschrittenen Krankheitsstadien die Funktion von Organen stabilisieren oder sogar verbessern. Die Häufigkeit von schweren Komplikationen wie Nierenversagen, Herzinfarkt oder Schlaganfall wird durch die Therapie verringert. Generell gilt: Je früher die Therapie beginnt, desto grösser sind die Erfolge für den Patienten.

Regelmässig sollten während der Behandlung Kontrolluntersuchungen durch einen mit Morbus Fabry vertrauten Ärztin oder Arzt stattfinden, um sicher zu stellen, dass die Therapie den gewünschten Erfolg hat. Die Behandlung muss nach heutigem Wissensstand lebenslang erfolgen. Denn es müssen nicht nur die in Geweben und Organen gespeicherten "Abfallstoffe" wieder abgebaut werden, sondern es muss auch verhindert werden, dass sich neue "Abfallstoffe" ansammeln. Auf diese Weise können die körperlichen Symptome verbessert oder sogar normalisiert werden und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit kann verhindert werden.

Zusätzlich zur  Therapie ist eine Anpassung der Lebensgewohnheiten an die Erkrankung sinnvoll. Dabei sollen schmerzauslösende Reize wie Stress und körperliche Überanstrengung ebenso vermieden werden wie extreme Temperaturschwankungen und Hitze.

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