Principe du traitement

La maladie de Fabry appartient groupe des maladies dites de surcharge lysosomale. Elles résultent d’un mauvais fonctionnement des lysosomes, des organites cellulaires responsables de l’élimination des métabolites indésirables. Pour cette raison, les lysosomes sont également appelés machines de recyclage du corps.

Si une enzyme lysosomale importante fait défaut ou est fabriquée par le corps de manière défectueuse, un blocage du processus d’élimination et une rétention de métabolites ont lieu. L’accumulation de ces métabolites conduit à des troubles fonctionnels de différents organes, le corps s’asphyxiant dans ses déchets qu’il ne peut gérer.

Pendant longtemps, traiter les patients Fabry se limitait au soulagement des symptômes. Les douleurs ont été atténuées par des traitements analgésiques, les troubles gastro-intestinaux ont été prévenus par un régime alimentaire et on a essayé de contrecarrer les dommages au niveau du cœur ou des reins ont été avec des médicaments.

Alternatives actuelles :

Enzymothérapie substitutive
Depuis 2001, un traitement causal est possible L’enzyme manquante ou formée en quantité insuffisante, l’alpha-galactosidase, peut être remplacée par des préparations enzymatiques produites par biotechnologie (enzymothérapie substitutive).

Une perfusion toutes les 2 semaines est nécessaire pour la thérapie. Elle s’effectue au cabinet du médecin ou au domicile de l’intéressé et elle est administrée par un professionnel spécialisé. Les perfusions sont bien tolérées. Les examens médicaux devraient avoir lieu régulièrement pendant le traitement par un médecin familiarisé avec la maladie de Fabry pour s’assurer que la thérapie a l’effet désiré. Selon les connaissances actuelles, le traitement doit être poursuivi à vie. Il ne doit pas seulement éliminer les « déchets stockés dans les tissus et organes » mais il doit aussi éviter que de nouveaux s’accumulent. De cette façon, les symptômes physiques peuvent être améliorés ou même normalisés et une nouvelle progression de la maladie peut être prévenue.

Thérapie dite « chaperone »
Il existe cependant depuis 2017 une nouvelle variante :
la maladie de Fabry peut provenir de différentes mutations génétiques. Dans environ 30-50% de ces mutations, dites alors « sensibles », la fonction de l’enzyme concernée peut être restaurée par une molécule selon le principe de la molécule dite chaperone. Le médicament agit en stabilisant l’enzyme défectueuse dans votre corps. Cette stabilisation va alors permettre le transport de l’enzyme dans le lysosome, l’endroit de la cellule où elle doit exercer sa fonction. Cela va ainsi conduire à une restauration de la fonction de l’enzyme défectueuse, afin de mieux réduire la quantité de « déchets » accumulés dans les cellules et tissus de votre corps.
La molécule chaperone est un médicament à usage oral utilisé à raison d’une gélule tous les deux jours.

Pour de plus amples renseignements, veuillez SVP vous adressez au médecin de votre choix.