Morbus Fabry - Clinique complexe, diagnostic simple, traitement causal

La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire appartenant au groupe des maladies lysosomales de la mémoire. La cause est un déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A, ce qui entraîne une accumulation de produits métaboliques dans presque toutes les cellules du corps et une détérioration progressive des organes.

Signes typiques :
Dès l'enfance, des modifications de la peau (angiokératomes), Douleurs aux mains et aux pieds, Ombres cornéennes, Protéinurie et  ;des troubles gastro-intestinaux se produisent.

Plus tard, des lésions cardiaques, rénales et des lésions nerveuses (par ex. par exemple les accidents vasculaires cérébraux). Sans traitement, l'espérance de vie est d'environ 55 ans (hommes) et 70 ans (femmes).

Depuis 2001, un traitement de substitution enzymatique (ERT) est disponible. Un bon pronostic dépend de un diagnostic précoce et du début du traitement - mais il s'écoule en moyenne 13 ans entre les premiers symptômes et le diagnostic.

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Référence au livre :
Gerald Uhlig-Romero - "Mon plus grand ennemi est en moi"
L'auteur décrit ses décennies de recherche d'un diagnostic pour la maladie de Fabry et son parcours avec la maladie - un récit impressionnant sur la souffrance, la persévérance et la lutte pour la reconnaissance des maladies rares.