Une enzyme qui catalyse l'hydrolyse de la liaison glycosidique des α-galactopyranosides. La production de cette enzyme est dictée par le gène GLA
Une carence en globules rouges, ce qui peut entraîner de la fatigue, de la faiblesse et des problèmes de concentration.
Voir la maladie de Fabry.
Eruption cutanée composée de nodules rouges, apparaissant le plus souvent entre le nombril et le genou.
Une maladie des voies respiratoires.
Examen d'échantillons de tissus prélevés dans le corps afin de diagnostiquer une maladie, sa cause ou son étendue.
Molécule centrale dans le métabolisme des sphingolipides, constituée de sphingosine ou d'une base apparentée, liée par son groupe amino à un acide gras à longue chaîne
Le principal sphingolipide qui s'accumule dans la maladie de Fabry
Une structure filamenteuse d'acides nucléiques et de protéines qui, dans les noyaux de la plupart des cellules vivantes, prédétermine les informations génétiques sous forme de gènes
L'enregistrement ou la visualisation du rythme cardiaque d'un patient par électrocardiographie.
Hormones sécrétées dans le cerveau et le système nerveux et remplissent une série de fonctions physiologiques. Ils activent par exemple les récepteurs opioïdes de l'organisme et ont ainsi un effet analgésique.
Substance produite par un organisme vivant qui agit comme catalyseur pour déclencher une réaction biochimique particulière.
Un traitement médical pour compenser un manque d'enzymes. Habituellement, le patient reçoit l'enzyme sous forme de perfusion intraveineuse
Fatigue extrême, typiquement causée par un effort mental ou physique intense ou une maladie.
La capacité d'engendrer ou de concevoir des enfants.
Concernant l'estomac, l'intestin grêle et le gros intestin.
Enseignement sur les maladies héréditaires, leurs conséquences, l'hérédité, les traitements et le planning familial.
L'analyse d'un groupe de personnes afin de déterminer la probabilité génétique d'une certaine maladie.
Code une enzyme qui casse les liaisons glycosidiques - en particulier le céramide trihexoside et le mélibiose.
Voir le trihexoside de céramide.
Un sous-groupe de glycolipides contenant l'amino-alcool sphingosine. En font partie les cérébrosides, les gangliosides et les globosides.
Electrocardiogramme enregistré sur une longue période (généralement 24 heures).
Liquide lentement acheminé dans une veine ou un tissu.
Ce qui est administré dans une veine ou des veines.
Concernant le cœur et les vaisseaux sanguins.
Tube flexible introduit dans le corps par une petite ouverture pour évacuer les liquides (par exemple de la vessie).
Cet anhydride de la créatine, dont la formule brute est C₄H₇N₃O, est un métabolite qui est éliminé dans l'urine.
Terme collectif désignant des substances insolubles dans l'eau mais solubles dans les graisses, comme les huiles, les cires et les stéroïdes.
Un organite dans le cytoplasme des eucaryotes, contenant des enzymes dégradantes enfermées dans une membrane
Groupe d'une cinquantaine de maladies génétiques du métabolisme, causées par un dysfonctionnement des lysosomes.
Procédure d'imagerie qui utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour produire des images détaillées des organes internes.
Atomes liés entre eux ; la plus petite unité de base d'un composé chimique qui peut être impliquée dans une réaction chimique.
Diminution de la densité osseuse, également appelée ostéoporose, généralement due à des changements hormonaux ou à une carence en calcium ou en vitamine D
Maladies rares
La prise en charge médicale des enfants (pédiatrie).
Rythme cardiaque nettement rapide, fort ou irrégulier, provoqué par l'excitation, l'effort ou la maladie.
Examens prénataux du fœtus ou de l'embryon pendant la grossesse.
Composés d'acides aminés, ils remplissent des fonctions vitales en tant que constituants des tissus, des enzymes et des anticorps.
Le système d'absorption de l'oxygène et de rejet du dioxyde de carbone.
Un gène qui ne produit son phénotype caractéristique que si les deux allèles sont identiques.
Une substance inodore et insipide que l'on trouve dans de nombreuses plantes, céréales et pommes de terre.
Etat de tension physique ou mentale dû à une charge ou à une pression.
Stress émotionnel : réaction à des expériences pénibles ou traumatisantes.
Stress physique : conséquence d'un effort physique intense, d'une surcharge de travail ou d'un manque de repos.
Sons d'oreille (bourdonnements ou bruits) qui n'ont pas de cause extérieure.
Tube fin inséré sous la peau dans une veine, par lequel des médicaments peuvent être introduits dans le corps et du sang peut être prélevé
Une poche membranaire ou une cavité tissulaire anormale qui peut contenir du liquide