Literatur

Dr. Björn Hoffmann, Prof. Dr. Michael Beck, Prof. Dr. Arndt Rolfs, Prof. Dr. Hartmut P.H. Neumann:
Morbus Fabry - Komplexe Klinik, einfache Diagnostik, kausale Therapie

ZUSAMMENFASSUNG
Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Ursächlich liegt der Erkrankung ein Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A zu Grunde. Folge ist die Akkumulation von Globotriaosylceramid in nahezu allen Zellen des Körpers. Betroffene Organe können Ihre Funktion nicht mehr erfüllen und es kommt zur progredienten Schädigung einer Vielzahl von Organen. Angiokeratome, Akroparästhesien, Proteinurie, Hornhauttrübung und gastrointestinale Beschwerden manifestieren sich häufig bereits in der Kindheit. Mit zunehmendem Alter treten kardiale (Kardiomyopathie), renale (progrediente Niereninsuffizienz) und zentralnervöse Manifestationen (TIA/Apoplex) stärker in den Vordergrund. Unbehandelt sterben die Betroffenen mit ca. 55 Jahren (Männer) bzw. 70 Jahren (Frauen). Seit 2001 gibt es in Form der Enzym-Ersatz-Therapie eine kausale Behandlungsmöglichkeit für den Morbus Fabry. Die Prognose der Patienten dürfte damit entscheidend von einer frühzeitigen Diagnose und Therapie abhängen. Immer noch liegen aber durchschnittlich 13 Jahre zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung.

Mit der vorliegenden Arbeit wird das variable klinische Bild des Morbus Fabry übersichtsartig zusammengestellt und es wird eine Anleitung zur rationalen Diagnose und Therapie des M. Fabry gegeben.

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Neuerscheinung zum Thema Morbus Fabry

22.1.09
Mein größter Feind ist in mir - eine Überlebensgeschichte

Eine seltene Krankheit zu haben ist ein Fluch, insbesondere in Deutschland. Es ist eine Hölle des Leidens, Wartens und Vertröstetwerdens, und oft genug wird der Kranke als Hypochonder abgestempelt. Gerald Uhlig-Romero erzählt von seiner jahrzehntelangen Odyssee zu den verschiedensten Ärzten, Quacksalbern und Wunderheilern. Sein Buch ist eine mitreißende Geschichte von Lebensmut und Durchhaltewillen.

Die Nöte von Menschen, die schwer krank sind, können sich Gesunde kaum vorstellen: Sie kämpfen nicht nur mit ihren Schmerzen und Behinderungen, sondern vor allem auch mit der eigenen Angst und Hoffnungslosigkeit. Und sie müssen mit der Ignoranz ihrer Umgebung rechnen, angefangen bei Familie und Freunden, die sich hilflos abwenden, über Ärzte und Gesundheitspolitiker, die viel zu oft zu fantasielos sind, um helfen zu können, bis hin zur breiten Öffentlichkeit, die Krankheit und Tod aus ihrer Wahrnehmung verdrängt.

Gerald Uhlig-Romero ist Träger eines ererbten Gendefekts (Morbus Fabry), der sich in Symptomen wie Schmerzattacken, Fieberschüben, Hornhauttrübung, Herzproblemen und Nierenfunktionsstörungen äußert und meist zu einem frühen Tod führt. Erst in seinem 53. Lebensjahr konnte dieser Defekt von den Ärzten diagnostiziert und therapiert werden - unendlich viele verzweifelte und qualvolle Jahre viagra, in denen zuletzt eine Nierentransplantation überlebensnotwendig wurde. Diesem Schicksal hat der Autor gleichwohl ein erfolgreiches Leben abgetrotzt. Wie es ihm gelang, seiner Krankheit zu begegnen und in der Schule, in der Familie, im Beruf zu bestehen, davon erzählt er in diesem Buch, anekdotenhaft-heiter, kämpferisch, wütend, traurig und hoffnungsvoll.

• Ein authentisches Schicksal, packend erzählt
• Ein flammendes Plädoyer für eine bessere Medizin und ein Umdenken in der derzeitigen Organspendepraxis
• Der Besitzer des legendären "Café Einstein" ist im Kampf um Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten sehr engagiert
  
  

Und trotzdem lebe ich: Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit
Gerald Uhlig-Romero Verlag Dva
erscheint voraussichtlich Anfang April 2009