Im Durchschnitt dauert es zehn Jahre vom ersten Symptom bis zur richtigen Diagnose von Morbus Fabry. Betroffene suchen in dieser Zeit meist zehn verschiedene Ärztinnen oder Ärzte auf. Wenn sie endlich wissen, was hinter ihren Beschwerden steckt, ist das oft zugleich ein Schock und eine Erleichterung.

Morbus Fabry betrifft viele Organe im Körper. Die Symptome treten zu unterschiedlichen Zeiten auf und nicht bei allen gleich stark. Weil die Krankheit selten ist und die Anzeichen sehr verschieden sein können, wird sie meist erst nach vielen Jahren richtig erkannt.

Krankheitsbild bei Frauen
Das Gen, das Morbus Fabry verursacht, liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, wodurch das gesunde Gen den Defekt teilweise ausgleichen kann. Studien zeigen jedoch, dass viele Frauen trotzdem an Morbus Fabry erkranken – meist später und oft milder als Männer. Ohne Behandlung ist auch bei ihnen die Lebenserwartung deutlich verkürzt. Neuere Studien zeigen, dass auch bei Frauen schwere Organmanifestationen auftreten können, insbesondere kardiale Beteiligung.

Krankheitsbild bei Männern 
Das Krankheitsbild von Morbus Fabry bei Männern umfasst meist frühzeitige Symptome wie brennende Schmerzen in Händen und Füssen, reduzierte Schweissproduktion (Hypohidrose), charakteristische Hautveränderungen (Angiokeratome) und Hornhauttrübungen (Cornea verticillata). Im späteren Verlauf können sich schwere Organschäden entwickeln, insbesondere an Herz (z. B. linksventrikuläre Hypertrophie) und Nieren (Nierenversagen), sowie ein erhöhtes Risiko für Schlaganfälle.