colpite consultano di solito dieci medici diversi durante questo periodo. Quando finalmente scoprono cosa c’è dietro ai loro disturbi, ciò rappresenta spesso allo stesso tempo uno shock e un sollievo.

La malattia di Fabry colpisce molti organi del corpo. I sintomi compaiono in momenti diversi e non con la stessa intensità in tutti. Poiché la malattia è rara e i segni possono essere molto vari, viene spesso riconosciuta correttamente solo dopo molti anni.

Quadro clinico nelle donne
Il gene che causa la malattia di Fabry si trova sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X, per cui il gene sano può compensare parzialmente il difetto. Tuttavia, gli studi mostrano che molte donne si ammalano comunque di malattia di Fabry – per lo più più tardi e spesso in forma più lieve rispetto agli uomini. Senza trattamento, anche per loro l’aspettativa di vita è notevolmente ridotta. Studi più recenti mostrano che anche nelle donne possono comparire gravi manifestazioni d’organo, in particolare un coinvolgimento cardiaco.

Quadro clinico negli uomini
Il quadro clinico della malattia di Fabry negli uomini comprende di solito sintomi precoci come dolori brucianti alle mani e ai piedi, ridotta produzione di sudore (ipoidrosi), caratteristiche alterazioni cutanee (angiokeratomi) e opacità corneali (cornea verticillata). Nel decorso successivo possono svilupparsi gravi danni d’organo, in particolare al cuore (ad es. ipertrofia ventricolare sinistra) e ai reni (insufficienza renale), nonché un aumento del rischio di ictus.