Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, bei der ein Enzymdefekt den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte verhindert. Diese lagern sich in Zellen ab und schädigen verschiedene Organe wie Herz, Nieren und Nervensystem.

Behandlung
Früher beschränkte sich die Therapie auf die Linderung von Beschwerden. Heute stehen zwei ursächliche Behandlungsansätze zur Verfügung:

1. Enzymersatztherapie (ERT)
Seit 2001 kann das fehlende Enzym alpha-Galaktosidase A durch biotechnologisch hergestellte Präparate ersetzt werden.

• Infusion alle zwei Wochen beim Arzt oder zu Hause durch Fachpersonal

• Regelmässige ärztliche Kontrollen nötig

• Lebenslange Behandlung, um neue Ablagerungen zu verhindern

2. Chaperon-Therapie
Seit 2017 für bestimmte Genmutationen verfügbar.

• Stabilisiert das körpereigene, fehlerhafte Enzym, sodass es wieder funktionieren kann

• Einnahme einer Kapsel alle zwei Tage (mit 2 h Abstand zu Mahlzeiten)

• Verlangsamt den Krankheitsverlauf und lindert Symptome

Hinweis: Weitere Informationen und geeignete Therapieoptionen erhalten Sie bei Ihrem behandelnden Arzt.