Un enzima che catalizza l’idrolisi del legame glicosidico degli α-galattopiranosidi. La produzione di questo enzima è determinata dal gene GLA.
Una carenza di globuli rossi, che può causare stanchezza, debolezza e problemi di concentrazione.
Vedere malattia di Fabry.
Un’eruzione cutanea composta da noduli rossi, che compare per lo più tra l’ombelico e il ginocchio.
Una malattia delle vie respiratorie.
Esame di campioni di tessuto prelevati dal corpo per diagnosticare una malattia, la sua causa o la sua entità.
Una molecola centrale nel metabolismo degli sfingolipidi, costituita da sfingosina o da una base correlata, legata tramite il suo gruppo amminico a un acido grasso a catena lunga.
Il principale sfingolipide che si accumula nella malattia di Fabry.
Una struttura filamentosa composta da acidi nucleici e proteine, che nei nuclei della maggior parte delle cellule viventi contiene le informazioni genetiche sotto forma di geni.
La registrazione o visualizzazione del battito cardiaco di un paziente mediante elettrocardiografia.
Ormoni rilasciati nel cervello e nel sistema nervoso che svolgono diverse funzioni fisiologiche. Attivano, ad esempio, i recettori oppioidi dell’organismo e hanno quindi un effetto analgesico.
Una sostanza prodotta da un organismo vivente che, come catalizzatore, avvia una determinata reazione biochimica.
Un trattamento medico volto a compensare una carenza enzimatica. Di solito il paziente riceve l’enzima sotto forma di infusione endovenosa.
Stanchezza estrema, generalmente causata da uno sforzo mentale o fisico intenso o da una malattia.
La capacità di generare o concepire figli.
Riguarda lo stomaco, l’intestino tenue e il colon.
Informazione sulle malattie ereditarie, le loro conseguenze, la loro trasmissione, il loro trattamento e la pianificazione familiare.
L’analisi di un gruppo di persone per determinare la probabilità genetica di una determinata malattia.
Codifica un enzima che scinde i legami glicosidici – in particolare il ceramide-triessoside e la melibiosio.
Vedere ceramide-triessoside.
Un sottogruppo di glicolipidi che contiene l’amminoalcol sfingosina. Ne fanno parte i cerebrosidi, i gangliosidi e i globosidi.
Elettrocardiogramma registrato per un periodo prolungato (di solito 24 ore).
Liquido somministrato lentamente in una vena o nel tessuto.
Qualcosa viene somministrato in una vena o in vene.
Riguarda il cuore e i vasi sanguigni.
Tubo flessibile che viene inserito nel corpo attraverso una piccola apertura per drenare liquidi (ad esempio dalla vescica).
Questo anidride della creatina con la formula bruta C₄H₇N₃O è un prodotto del metabolismo che viene eliminato con l’urina.
Termine generico per sostanze insolubili in acqua ma solubili nei grassi, come oli, cere e steroidi.
Un organello nel citoplasma degli eucarioti che contiene enzimi degradativi racchiusi in una membrana.
Gruppo di circa 50 malattie metaboliche genetiche, causate da disfunzioni dei lisosomi.
Procedura di imaging che utilizza campi magnetici e onde radio per generare immagini dettagliate degli organi interni.
Atomi collegati tra loro; la più piccola unità fondamentale di un composto chimico che può partecipare a una reazione chimica.
Riduzione della densità ossea, chiamata anche osteoporosi. È generalmente causata da cambiamenti ormonali o da una carenza di calcio o di vitamina D.
malattie rare
L’assistenza medica dei bambini (pediatria).
Battito cardiaco sensibilmente più rapido, forte o irregolare, causato da eccitazione, sforzo o malattia.
Indagini prenatali del feto o dell’embrione durante la gravidanza.
Composti formati da amminoacidi che svolgono funzioni vitali come componenti di tessuti, enzimi e anticorpi.
Il sistema responsabile dell’assorbimento dell’ossigeno e dell’eliminazione dell’anidride carbonica.
Un gene che produce il suo fenotipo caratteristico solo quando entrambi gli alleli sono identici.
Una sostanza inodore e insapore presente in molte piante, cereali e patate.
Stato di tensione fisica o psichica dovuto a un carico o a una pressione.
Stress emotivo: reazione a esperienze gravose o traumatiche.
Stress fisico: conseguenza di uno sforzo fisico intenso, del sovraccarico o della mancanza di recupero.
Rumori auricolari (fischi o ronzii) che non hanno una causa esterna.
Un sottile tubo inserito sotto la pelle in una vena, attraverso il quale i farmaci possono essere somministrati nel corpo e si può prelevare il sangue.
Un sacco membranoso anormale o una cavità tissutale che può contenere liquido.