Morbo di Fabry – Clinica complessa, diagnostica semplice, terapia causale

Il morbo di Fabry è una malattia metabolica ereditaria appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La causa è una carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, a seguito della quale i prodotti metabolici si accumulano in quasi tutte le cellule del corpo e gli organi vengono progressivamente danneggiati.

Sintomi tipici:
Fin dall’infanzia compaiono alterazioni cutanee (angiokeratomi), dolori alle mani e ai piedi, opacità della cornea, proteinuria e disturbi gastrointestinali.

Successivamente seguono danni al cuore, ai reni e ai nervi (p. es. ictus). Senza trattamento, l’aspettativa di vita è di circa 55 anni (uomini) o 70 anni (donne).

Dal 2001 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) come trattamento causale. Una diagnosi precoce e un avvio tempestivo del trattamento sono decisivi per una buona prognosi – tuttavia, in media trascorrono 13 anni tra i primi sintomi e la diagnosi.

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Riferimento librario:
Gerald Uhlig-Romero – « Il mio più grande nemico è dentro di me »
L’autore descrive la sua ricerca durata decenni per ottenere una diagnosi del morbo di Fabry e il suo percorso con la malattia – un resoconto impressionante di sofferenza, perseveranza e lotta per il riconoscimento delle malattie rare.