Decorso della malattia nella malattia di Fabry
Un decorso tipico non esiste – oltre 150 mutazioni genetiche influenzano il momento e l’intensità dei sintomi.

Bambini:
I primi disturbi compaiono per lo più in età scolare: dolori brucianti, episodi febbrili, ridotta produzione di sudore e macchie cutanee rossastre nella zona ombelicale e genitale.

Adolescenti:
Le alterazioni cutanee (angiokeratomi) aumentano. Frequenti dolori addominali, nausea, diarrea e segni di un danno renale iniziale.

Adulti:
Problemi cardiaci con aritmie, mancanza di fiato e rischio aumentato di infarto o ictus. La funzione renale si deteriora spesso in modo marcato, rendendo necessaria la dialisi o il trapianto. Inoltre compaiono mal di testa e acufeni.