La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria. È causata da una carenza o dall’assenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Di conseguenza, la sostanza grassa globotriaosilceramide (Gb3) si accumula nelle cellule. Questi depositi danneggiano nel tempo diversi organi e possono causare forti dolori, insufficienza renale o ictus.

Poiché la malattia di Fabry colpisce simultaneamente diversi sistemi d’organo – soprattutto nervi, reni, cuore e vasi sanguigni – la diagnosi è spesso difficile. I sintomi sono molteplici e la malattia è rara. Senza trattamento, sia la qualità della vita sia l’aspettativa di vita si riducono in modo significativo.

In Svizzera si stima che circa 150 persone siano portatrici del gene di Fabry. Attualmente circa 75 pazienti vengono trattati con successo nell’ambito di una terapia domiciliare. Altri pazienti ricevono cure ambulatoriali o ospedaliere in studi medici o negli ospedali.