Was ist Morbus Fabry?

Che cos’è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia metabolica ereditaria, causata da un gene difettoso sul cromosoma X. Questo gene controlla l’enzima alfa-galattosidasi A, che nelle persone colpite manca o funziona solo in modo limitato.

Ereditarietà:

Gli uomini con il gene difettoso sono sempre malati.

Le donne possono trasmettere il gene – circa la metà dei loro figli eredita la malattia o ne diventa portatrice.

Gli uomini trasmettono il gene difettoso solo alle loro figlie, non ai loro figli.

Diagnosi:
La malattia può oggi essere rilevata in modo affidabile mediante test biochimici e genetici – anche già prima della nascita.
Dopo una diagnosi, anche i membri della famiglia dovrebbero essere esaminati per permettere un trattamento precoce.

Frequenza:
La malattia di Fabry è molto rara – colpisce circa 1 neonato su 40’000 a 100’000. In Svizzera vivono circa 150 persone colpite.