Morbus Fabry – Komplexe Klinik, einfache Diagnostik, kausale Therapie

Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Ursache ist ein Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A, wodurch sich Stoffwechselprodukte in fast allen Körperzellen anreichern und Organe zunehmend geschädigt werden.

Typische Symptome:
Bereits im Kindesalter können Hautveränderungen (Angiokeratome), Schmerzen an Händen und Füssen, Hornhauttrübungen, Proteinurie und Magen-Darm-Beschwerden auftreten.

Später folgen Herz-, Nieren- und Nervenschäden (z. B. Schlaganfälle). Ohne Behandlung liegt die Lebenserwartung bei etwa 55 Jahren (Männer) bzw. 70 Jahren (Frauen).

Seit 2001 steht mit der Enzymersatztherapie (ERT) eine ursächliche Behandlung zur Verfügung. Entscheidend für eine gute Prognose sind frühe Diagnose und Therapiebeginn – dennoch vergehen im Durchschnitt 13 Jahre zwischen ersten Symptomen und Diagnosestellung.

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Buchhinweis:
Gerald Uhlig-Romero – „Mein grösster Feind ist in mir“
Der Autor schildert seine jahrzehntelange Suche nach einer Diagnose für Morbus Fabry und seinen Weg mit der Krankheit – ein eindrücklicher Bericht über Leidensdruck, Durchhaltewillen und den Kampf um Anerkennung seltener Erkrankungen.