Morbus Fabry – clinica cumplexa, diagnostica simpla, terapia causala

Morbus Fabry è ina malsogna metabolica hereditara ord la gruppa da las malsognas lisosomalas da deposit. La causa è in deficit da l’enzim alpha-galactosidasa A, tras il qual products dal metabolissem s’amassan en quasi tut las cellas dal corp ed organs vegnan adina pli donnegiads.

Sintoms tipics:
Gia en l’uffanza pon cumparair midadas da la pel (angiokeratomas), dolurs en mauns e pes, sclaridas da la cornea, proteinuria e disturbaziuns dal magun e dal darms.

Pli tard suondan donns al cor, a las sulettas ed al sistem da gnervs (p.ex. ictus). Senza tractament è la perspectiva da vita tar ca. 55 onns (umens) resp. 70 onns (dunnas).

Dapi il 2001 stat cun la terapia da substituziun d’enzim (ERT) a disposiziun in tractament causal. Decisivas per ina buna prognosa èn la diagnosa temprana ed il cumenzament da la terapia – tuttina passan en media 13 onns tranter ils emprims sintoms e la diagnosa.

L’artitgel cumplett po vegnir cumandà sco PDF sur il formular da contact.

Indicitura da cudesch:
Gerald Uhlig-Romero – «Mein grösster Feind ist in mir»
L’autur descriva sia tschertga da decennis per ina diagnosa da Morbus Fabry e sia via cun la malsogna – in rapport impressiunant davart suffrientscha, perseverenanza e la cumbat per l’enconuschientscha da raras malsognas.