In enzim che catalisescha l’idrolisa da la colliaziun glicusidica d’α-galactopyranosids. La producziun da quest enzim vegn determinada dal gen GLA.
In enzim che catalisescha l’idrolisa da la colliaziun glicusidica d’α-galactopyranosids. La producziun da quest enzim vegn determinada dal gen GLA.
In deficit da cellas cotschnas dal sang, che po chaschunar stanchezza, deblaivladad e problems da concentraziun.
Vesair malsogna da Fabry.
In exantem da la pel cun nods cotschens che cumpara per ordinari tranter il piz dal venter ed ils schanugls.
Ina malsogna da las vias respiratoricas.
Examinaziun da biromas da tessì prendidas dal corp, per diagnostitgar ina malsogna, sia causa u sia dimensiun.
In molecul central en il metabolissem da sfingolipids, che consista da sfingosin u d’ina basa parentada, che è colliada tras sia gruppa amina cun ina acid grassa da lunga chadaina.
Il principal sfingolipid che s’ammassa tar la malsogna da Fabry.
Ina structura a furma da fil fatga da acids nucleics e da proteinas, che cuntegna en il nuclê da la plipart da las cellas viventas l’infurmaziun genetica en furma da gens.
Il registrar u mussar il battar dal cor d’in pazient cun agid da l’elettrocardiografia.
Ormons che vegnan secretads en il tscharvè ed en il sistem da navs e che ademplan ina retscha da funcziuns fisiologicas. Els activateschan per exempel ils recepturs opioidics dal corp e han uschia in effect analgesic.
Ina substanza producida d’in organism viv, che funcziuna sco catalisader e chaschuna ina reacziun biochimica specifica.
In tractament medicinal per cumpensar ina mancanza d’enzims. Normalmain survegn il pazient l’enzim sut furma d’ina infusiun intravenusa.
Stanchezza extrema, typicamain provocada tras ina gronda sforzamaint intellectuala u corporala u tras malsogna.
La facultad da pudair engendrar u concepir uffants.
Pertutga l’ureglia, l’ureglia mesa e l’ureglia interna.
Infurmaziun davart malsognas hereditarias, lur consequenzas, l’ereditaritad, il tractament e la planisaziun da la famiglia.
L’analisa d’ina gruppa da persunas per determinar la probabilitad genetica d’ina tscherta malsogna.
Codifitgescha in enzim che sparta liams glicosidics – surtut ceramid-trihexosid e melibiosa.
Vesair ceramid-trihexosid.
Ina sutgruppa da glicolipids che cuntegnan l’aminoalcohol sfinfosin. Qua appartegnan ils cerebrosids, gangliosids e globosids.
Electrocardiogram registrà sur in pli lung period (normalmain 24 uras).
Lingegn che vegn manà plaun en ina vena u en il tessì.
Insatge vegn administrà en ina vena u en venas.
Pertutga il cor e vasa sanguinas.
Tschiv pliant che vegn introducì en il corp tras ina pitschna averta per derivar liquids (per exempel ord la vaschella).
Quest anhidrid da creatina cun la formula brutta C₄H₇N₃O è in product dal metabolissem che vegn excretà en la pissa.
Term collectiv per substanzas nun solubelas en l’aua, ma solubelas en grass, sco ielis, cira e steroidas.
In’ organella en il citoplasma dals eucariots che cuntegna en in’ atgna membrana enzim(s) disfar(s).
Gruppa da var 50 malsognas metabolic-geneticas, ch’èn prozididas tras disfuncziuns dals lisosoms.
Procedura da visualisaziun che producescha maletgs detagliads da las atgnas orgias cun agid da champs magnetics e undas radiofonicas.
Atoms colliads tranter els; la pli pitschna unitad fundamentala d’ina cumposta chimica che po prender part ad ina reacziun chimica.
Ina reducziun da la densitad da las uossa, er numnada decalcificaziun da las uossa. Ella vegn per ordinari chaschunada tras midadas ormonalas u tras in decim da chaltsium u da vitamina D.
Malsauns raras.
La provediment medicinal da uffants (medischina d’uffants).
Battacurdas marcantamain pli spertas, fermas u irregularas dal cor, provocadas tras agitaziun, sforzament u malsogna.
Examinaziuns prenatalas dal fetus u da l’embriun durant la gravidanza.
Composiziuns construidas or d’aminoacids che furman ils bajetgs da tessius, d’enzims e d’anticorpels ed ademplan funcziuns vitalas.
Il sistem per prender si oxigen e dar giu dioxid da charvun.
In gen che producescha ses fenotip caracteristic be cura che omadus allels èn identics.
Ina substanza senza gust e senza odur, che sa chatta en bleras plantas, cerealas e tartuffels.
Stadi d’agitaziun corporala u psichica tras chargia u squitsch.
Stress emoziunal: reacziun sin experientschas grevas u traumaticas.
Stress fisic: consequenza da ferma sforz corporala, surchargia u mancanza da recreaziun.
Rumurs d’ureglia (clinglar u ruschar) che n’han nagina causa exteriura.
In stgaditsch fin, inserì sut la pel en ina vena, tras il qual medicaments pon vegnir manads en il corp ed il sang po vegnir prendì.
In satg da membrana anormal u in cavità da tessì che po cuntegnair liquid.