Tge è la malsogna da Fabry?
La malsogna da Fabry è ina malsogna metabolica hereditara, chaschunada d’in gen defectuos sin il cromosom X. Quest gen controllescha l’enzim alfa-galactosidasa A, che manca tar las persunas pertutgadas u funcziuna be limitadamain.

Ereditaritad:

• Uomens cun il gen defectuos èn adina pertutgads.

• Dunnas pon transmetter il gen – radund la mesadad da lur uffants inheritschan la malsogna u daventan portaduras.

• Uomens tramettan il gen defectuos mo a lur figlias, betg a lur figls.

Diagnosa:
La malsogna po vegnir diagnosticada oz en moda fidada cun tests biochimics e genetics – er avant la naschientscha.
Suenter ina diagnosa duessan er commembers da la famiglia vegnir examinads per pussibilitar in tractament tempran.

Frequenza:
La malsogna da Fabry è fitg rara – ella pertutga ca. 1 da 40’000 fin 100’000 novnaschids. En la Svizra vivan var 150 persunas pertutgadas.