Morbus Fabry: da la diagnosa a la terapia
Univ. Prof. Dr. Gere Sunder-Plaßmann
Referat en direct e gratuit
Referats da l’occurrenza da matg dals 27 da matg 2021
«Aspects psicologics – Fabry Fog, il uschenumnà nebel da Fabry»
Referat: Dr. med. Jan Gysi
«Terapia genetica tar Morbus Fabry»
Referat: PD Dr. med. Albina Nowak
Dr Stutz April 2019
"Lysosomale Speicherkrankheiten sind höchst selten"
Dr Stutz mars 2018
Nagins pensa a Morbus Fabry
Artitgel en la gasetta Le Temps 2012
«In plan naziunal davart las raras malsognas è vegnì promess per il 2012»
ProRaris allianza da raras malsognas – Svizra
Di internaziunal da las raras malsognas – Svizra
Artitgel FMH
2011
«Raras malsognas ed orfan-medicaments: ina sfida per il sistem da sanadad»
Myozyme vegn obligatori per las cassas da cumpensaziun
Suenter che las pazientas ed ils pazients cun Morbus Pompe han survegnì durant var 3 mais il medicament Myozyme mo anc tenor bunplaschair dals medis da confidenza da las cassas da malsauns, duai quel vegnir prendì sin la glista da spezialitads. Uschia sto el vegnir puspè pajà da las cassas da malsauns. In pèr paucas pazientas e pazients en la Svizra pon prender spir. A quels tutga er Wolfgang Hertle, che nus enconuschain, il qual ha medemamain prendì part al rapport da novitads da «10 vor 10». Il contribuziun da novitads è dentant vegnì emess avant l’annunzia da l’admissiun sin la glista da spezialitads.
Communicaziun da medias
2011
«Fundaziun da la gruppa d’interess per raras malsognas»
Infrarouge TSR.CH
2011
Ins po laschar simplamain «morder» pazients, perquai che ils medicaments èn memia chars? Questa dumonda sa tschenta dapi che la Dretgira federala ha dà raschun ad ina assicuranza, cura che quella n’ha betg pli vulì surpigliar ils custs d’ina cura da pazienta. Tut quessas dumondas vegnan preschentadas durant l’emissiun speziala cun rapports da 36.9 (ils 31.08.2011).
Emissiun Santé Media
2011
«Las cassa rationan ellas prestaziuns da sanadad?»
Sponsoring
2010
Il signur Coppex ha survegnì da la firma Shire SFr 5'000.– per la participaziun al marathon da New York. El ha regurdà a nus quest daner.
Suenter intgins trenaments fitg sudorifers era el preparà per il marathon ed ha absolvì la cursa en buna tempra.
La maletg al maina durant l’entrada en il finisch. Nus engraziain al signur Coppex fitg bain per il generus regurdament.
Postulat 10.4055; Ruth Humbel
2010
Postulat 10.4055; Ruth Humbel
«Strategia naziunala per meglierar la situaziun da sanadad da persunas cun raras malsognas»
Bunas festas
2010
Poesia da Nadal – Agls glischants
Agls glischants, agls stgintgants,
spendant per tuts il dolz.
En quel glischar sa movend,
stimond cor vegl e giuven –
in tal festiv è concedì a nus.
Blers onurans l’ornament da regals;
stupents guardain nus si ed engiu,
qua e là e adina puspè.
Ma, prinzi, sch’i ta capita
ed ina saira ta benedeschia uschia
che sco glischs, che sco flommas
tut quai che ti has fatg
glischass d’ina suletta remartgada,
tut quels ch’èn liads a tai:
cun elevads sguard spirituals
sentissas ti ina splendid’entusiassem.
(Johann Wolfgang von Goethe 1749–1832)
Expressions of Hope II – ovras ussa online
2009
25.10.2009
En mars 2009 essan nus stads clamads da far puspè part – sco gia il 2006 – al cussegl d’art Expression of Hope II.
Las ovras da las artistas e dals artists internaziunals cun malsognas lisosomalas hereditarias èn ussa cumplettadas e vegnan exponidas sin la website www.expressionofhope.comI vala la paina da guardar ils maletgs che vegnan accumpagnads da las reflexiuns dals artists.
Cussegl da kunst – Expressions of Hope
2009
11.3.09
L’onn 2006 è vegnì manà tras in cussegl d’art cun ovras da persunas cun ina malsogna lisosomala da deposit (LSD) e da lur persunas da tgira. A questas LSD tutga er Morbus Fabry. Ord la Svizra han 9 participants fatg part, tranter quels insaquantas persunas da fabrysuisse. In pèr da questas ovras (maletgs u fotografias) eran fitg bunas e èn vegnidas premiadas. Ellas han fatg part d’ina turnea mundiala. Quests maletgs e fotografias èn vegnids mussads en differentas grondas citads.
Pli impurtant che il success en il cussegl è la participaziun e l’activitad creativa.
La participaziun po vegnir registrada sin la website: www.expressionofhope.com. Là èn er indicadas detalladamain tut las cundiziuns da participaziun. Qua ils pli impurtants puncts:
L’annunzia po vegnir fatga sin la website
Termin d’inoltraziun: 29 da matg 2009
Ovras che prendan part a l’exposiziun mundiala èn automaticamain en possess da l’organisatur Genzyme
Ils participants inoltran ina fotografia da l’ovra
Genzyme daventa proprietaria da la fotografia
Tut ils participants duain dar ina curta decleraziun scritta davart l’ovra
Per la participaziun a Expression of Hope è necessari d’indiquer num ed adressa. L’organisatur Genzyme s’oblighescha da duvrar las datas exclusivamain per il cussegl.
Expressions of Hope III - Werke jetzt online 2015
Resguard tagl da las "Raras malsognas"
2008
Resguard 29 da favrer 2008
Raras malsognas èn nagina raritad, mabain realitad. Quai dueva vegnir manà en tgeira a la publicitad, a las medias, a responsabels en il sectur da sanadad, a politicras e politichers ed a las interpresas farmaceuticas cun l’emprim Di da las Raras Malsognas, ils 29 da favrer 2008 – en l’Europa e sur là ora en l’entir mund.
En numerus pajais han gì lieu quest di conferenzas da pressa, demonstraziuns, exposiziuns, galas, concerts ed autras occurrenzas; petiziuns èn vegnidas inoltradas, intervenziuns parlamentaras realisadas e donaziuns ramassadas. Bleras occurrenzas stevan sut la patrunanza da persunas renumadas e popularas, per exempel da chasadas da prínzis europeicas.
Uschia è vegnì surdà en Germania il "Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis für Seltene Erkrankungen", dotà cun 50’000 euros, tras la dunna dal president federal tudestg Horst Köhler. Il premi è ina iniziativa da la Stiftung Eva Luise und Horst Köhler en cooperaziun cun ACHSE e.V., l’Alleanza da malsognas cronicas e raras. L’intent è da promover e meglierar la retschertga en il champ da las raras malsognas. Ils dus premiads survegnan il premi per lur project innovativ davart il tema "Barriera sang-cervel e terapias da substituziun d’enzims tar malsognas lisosomalas da deposit".
Dapli: www.eurordis.org/IMG/pdf/PM_Forschungspreis.pdf
Quai sco exempel da las numerusas acziuns en connex cun ils 29 da favrer. Sco grond eveniment final ha gì lieu paucs dis pli tard a Brüssel in hearing davart raras malsognas en il Parlament Europeic, organisà da Eurodis.
Di da las "Raras malsognas"
2008
In di rar per persunas spezialas. Ils 29 da favrer 2008 è vegnì proclamà sco emprim Di Europeic da las "Raras malsognas". En l’avegnir duai el avair lieu mintga onn ils 28 da favrer.
Il Di da las "Raras malsognas" duai en emprima lingia sa drizzar a la publicitad generala. Ses messadis sa drizzan dentant er a las autoritads europeicas e naziunalas ed a las medias. Ils intents dal di èn:
purtar las "Raras malsognas" ed lur consequenzas sin la vita da las persunas pertutgadas en la conscienza publica
infurmar las pazientas ed ils pazients cun ina rara malsogna e dar speranza, spezialmain a quels che n’han anc chattà nagina rait da sustegn
rinforzar en l’Europa la cumbat communablamain cunter "Raras malsognas"
rimnar finanzias per nossa lavur sin nivel europeic e naziunal
daventar il punct da partenza d’in di mundial anc pli vast per raras malsognas
Per quest motiv tschertga l’Uniun Orphanet Svizra persunas che vulessan raquintar da lur experientschas en connex cun lur "Rara malsogna".
Appel da la dunna Dr. D’Amato Sizonenko
Sanadad Sprechstunde
2008
Sanadad Sprechstunde: contribuziuns al tema "malsognas da deposit congenitalas"
Interview cun Andrea Walther en la nova ediziun da la gasetta "Sanadad Sprechstunde" dals 7 da mars 2008 tar l’artitgel.
Ultra da quai:
La dumengia, ils 9 da mars 2008, a las 20.05 uras emetta SF2 en sia emissiun en direct "Sanadad Sprechstunde" in contribuziun al tema malsognas lisosomalas da deposit.
L’emissiun vegn repetida:
Glindesdi, 10 da mars, 00:50 uras sin SF zwei
Sonda, 15 da mars, 18:00 uras sin SF zwei
Dumengia, 16 da mars, 14:00 uras mintga ura sin SF info
Seria 20 Minutas davart raras malsognas
20.12.08
Dapi mez november cumparan en la gasetta gratuita 20 Minutas regularmain artitgels davart differentas raras malsognas. Uschia vegn rapportà p.ex. d’in um che croda en ina sort sturnida cura ch’el s’espantescha, d’in mattet cun progeria, da quel il corp vegn oldà fitg spert, ma er dal Truman Syndrome, in disturb da percepziun, ed da bleras autras raras malsognas.
Per ordinari vegn la malsogna declerada e descritta sin basa dad ina persuna concreta e co la persuna pertutgada sa tractescha cun ses destin. Ultra da quai vegnan dadas infurmaziuns objectivas e links davart las malsognas.
20 Minutas contributescha tras sia gronda tirada a la preschientscha dal tema raras malsognas en la publicitad.
Raras malsognas vinavant in tema politic
2008
En l’atun èn raras malsognas stadas vinavant in tema politic en tut l’Europa.
14.12.08: Ils 9 da settember ha il ministeri da sanadad bulgar annunzià sia approbaziun dal Program naziunal per raras malsognas. Il program, elavurà da spezialists prominents en quest champ, dura da 2009 fin 2013.
... Mez october hai dà duas occurrenzas davart il tema "Raras malsognas" a Paris. Da l’ina vart ha gì lieu ils 10 d’october en il rom dal World Rett Syndrome Congress 2008 in di sut il motto: "Europa e las raras malsognas: correspunder a las speranzas ed expectanzas da las pazientas e dals pazients e da las famiglias". Là èì ì en il center davart politica europeica da sanadad pertutgant raras malsognas. Era la rolla da las organisaziuns da pazients era in punct dal program.
Al "European Symposium on Rare Disorders", er ils 10 d’october, ha Sarkozy engirà da sustegnair vinavant la finanziaziun dals centers da terapia per raras malsognas en Frantscha. Frantscha è stà l’emprim pajais europeic che ha implementà in agen plan per raras malsognas, ed ussa stenda Frantscha ora sia sustegnanza da projects e programs per raras malsognas sin nivel europeic.
... Ils 16 ed ils 17 d’october ha suandà lura, organisà da l’EPPOSI (European Platform for Patients’ Organisations, Science and Industry), l’uschenumnà Novav workshop davart la cullavuraziun en il svilup da terapias per raras malsognas. L’intent era da porscher ina plattafurma per discussiuns davart dumondas actualas. Qua èì ì surtut per promover ina diagnosa temprana, meglierar l’access per tuts a las pli novas pussaivladads da tractament ed optimar la politica da reimbursament.
www.medacad.org/epposi2008/index1.htm
... Er al 11avel Forum european da sanadad a Bad Gastein hai dà occurrenzas che eran totalmain deditgadas al tema raras malsognas.
Dapli: www.ehfg.org/index.php
... Passa er a nivel europeic vegnan fatgs pass: La Cummissiun europeica ha publitgà ils 11 da november ina communicaziun. La communicaziun fixescha ina strategia da la Communitad per mesiras en trais champs principals, che han la finamira:
da renconuscher meglier raras malsognas e da las purtar en la conscienza generala,
da sustegnair en ils stadis commembers plans naziunals per far frunt a raras malsognas, e
da rinforzar la cullavuraziun e la coordinaziun en cumbatter raras malsognas sin nivel europeic.
Dapli: ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm
Occurrenzas davart "Raras malsognas" a Paris
2008
30.9.08 Occurrenzas davart "Raras malsognas" a Paris
Mez october datti duas occurrenzas davart "Raras malsognas" a Paris. Da l’ina vart ha gì lieu ils 10 d’october en il rom dal World Rett Syndrome Congress 2008 in di sut il motto: "Europa e las raras malsognas: correspunder a las speranzas ed expectanzas da pazients e famiglias".
Là èì ì en il center davart politica europeica da sanadad pertutgant raras malsognas. Era la rolla da las organisaziuns da pazients è in punct dal program.
www.aimgroup.it/2008/wrsc/files/PreliminaryProgramme.pdf
Ils 16 ed ils 17 d’october suonda lura, organisà da l’EPPOSI, il "Novav workshop davart la cullavuraziun en il svilup da terapias per raras malsognas".
L’intent dal workshop è da porscher ina plattafurma per discussiuns davart temas actuals areguard furmaziun da consens, mantegniment da partenadis tranter pazients, scienza ed industria – tant en Europa sco er en auters stadis commembers. Qua è ì surtut per promover diagnosas tempranas, meglierar l’access a las pli novas terapias per tuts ed optimar la politica da reimbursament.
www.medacad.org/epposi2008/index1.htm
Sguardadas da la vardad
2008
Las maletgs da l’artista e commembra da fabrysuisse Denise Helfenberger èn gia stads en pliras exposiziuns. Ella maina ina atgna pagina d’internet, nua ch’ins po survegnir in’invista en sia lavur. A sia website ella scriva:
"Pigliet il temp e divertai vus sin: www.blickederwahrheit.ch
Las maletgs envidan da sa reveglier e laschan per in curt mument emblidar tut il rest.
Ins è insatgi auter sin il mund ed tuttina n’ha ins anc mai viagià en quels lieus.
Cun in zic fantasia vegn er a Vus reussir da far uschè bels siemis... ed in surrir vegn a vegnir visibel."