Ein Enzym, das die Hydrolyse der glykosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Die Produktion dieses Enzyms wird vom GLA-Gen vorgegeben.
Ein Mangel an roten Blutkörperchen, was zu Müdigkeit, schwäche und Konzentrationsproblemen führen kann.
Siehe Morbus Fabry.
Ein aus roten Knoten bestehender Hautausschlag, der meist zwischen Bauchnabel und Knie auftritt.
Eine Erkrankung der Atemwege.
Untersuchung von aus dem Körper entnommenen Gewebeproben, um eine Krankheit, deren Ursache oder Ausmass zu diagnostizieren.
Ein zentrales Molekül im Sphingolipid-Stoffwechsel, das aus Sphingosin oder einer verwandten Base besteht, die über ihre Aminogruppe an eine langkettige Fettsäure gebunden ist.
Das hauptsächliche Sphingolipid, das sich bei Morbus Fabry ansammelt.
Eine fadenähnliche Struktur von Nukleinsäuren und Proteinen, die in den Zellkernen der meisten lebenden Zellen die genetischen Informationen in Form von Genen vorgibt.
Das Aufzeichnen oder Anzeigen des Herzschlags eines Patienten mittels Elektrokardiografie.
Hormone, die im Gehirn und dem Nervensystem ausgeschüttet werden und eine Reihe physiologischer Funktionen erfüllen. Sie aktivieren beispielsweise die Opioidrezeptoren des Körpers und haben dadurch schmerzstillende Wirkung.
Eine von einem lebenden Organismus produzierte Substanz, die als Katalysator eine bestimmte biochemische Reaktion auslöst.
Eine medizinische Behandlung zum Ausgleich eines Enzymmangels. Gewöhnlich erhält der Patient das Enzym in Form einer intravenösen Infusion.
Extreme Müdigkeit, typischerweise durch starke geistige oder körperliche Anstrengung oder Krankheit hervorgerufen.
Die Fähigkeit, Kinder zu zeugen oder zu empfangen.
Betrifft den Magen, Dünn- und Dickdarm.
Aufklärung über Erbkrankheiten, deren Folgen, Vererbung, Behandlung und Familienplanung.
Die Analyse einer Gruppe von Menschen, um die genetische Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit zu ermitteln.
Kodiert ein Enzym, das glykosidische Bindungen spaltet – insbesondere Ceramid-Trihexosid und Melibiose.
Siehe Ceramid-Trihexosid.
Eine Untergruppe von Glycolipiden, die den Aminoalkohol Sphingosin enthalten. Dazu gehören die Cerebroside, Ganglioside und Globoside.
Über einen längeren Zeitraum (gewöhnlich 24 Stunden) aufgezeichnetes Elektrokardiogramm.
Langsam in eine Vene oder das Gewebe geleitete Flüssigkeit.
Etwas wird in eine Vene oder Venen verabreicht.
Betrifft das Herz und die Blutgefässe.
Biegsamer Schlauch, der durch eine kleine Öffnung in den Körper eingeführt wird, um Flüssigkeiten (beispielsweise aus der Blase) abzuleiten.
Dieses Anhydrid von Kreatin mit der Summenformel C₄H₇N₃O ist ein Stoffwechselprodukt, das im Harn ausgeschieden wird.
Sammelbegriff für wasserunlösliche, aber fettlösliche Stoffe wie Öle, Wachse und Steroide.
Eine Organelle im Zytoplasma der Eukaryoten, die in einer Membran eingeschlossene, abbauende Enzyme enthält.
Gruppe von rund 50 genetischen Stoffwechselkrankheiten, verursacht durch Fehlfunktionen der Lysosomen.
Bildgebendes Verfahren, das mit Magnetfeldern und Radiowellen detaillierte Aufnahmen der inneren Organe erzeugt.
Miteinander verbundene Atome; die kleinste Grundeinheit einer chemischen Verbindung, die an einer chemischen Reaktion beteiligt sein kann.
Auch als Knochenschwund bezeichnete Abnahme der Knochendichte. Wird gewöhnlich durch hormonelle Veränderungen oder Mangel an Kalzium oder Vitamin D hervorgerufen.
Seltene Krankheiten
Die medizinische Versorgung von Kindern (Kindermedizin).
Merklich rascher, starker oder unregelmässiger Herzschlag, durch Aufregung, Anstrengung oder Krankheit hervorgerufen.
Vorgeburtliche Untersuchungen des Fötus oder Embryos während der Schwangerschaft.
Aus Aminosäuren aufgebaute Verbindungen, die als Bausteine von Gewebe, Enzymen und Antikörpern lebenswichtige Funktionen erfüllen.
Das System zur Aufnahme von Sauerstoff und Abgabe von Kohlendioxid.
Ein Gen, das seinen charakteristischen Phenotyp nur erzeugt, wenn beide Allele identisch sind.
Eine geruch- und geschmacklose Substanz, die in vielen Pflanzen, Getreiden und Kartoffeln enthalten ist.
Zustand körperlicher oder seelischer Anspannung durch Belastung oder Druck.
Emotionaler Stress: Reaktion auf belastende oder traumatische Erlebnisse.
Physischer Stress: Folge starker körperlicher Anstrengung, Überlastung oder fehlender Erholung.
Ohrgeräusche (Klingeln oder Rauschen), die keine äussere Ursache haben.
Ein dünner, unter der Haut in eine Vene eingelegter Schlauch, über den Medikamente in den Körper geleitet werden und Blut abgenommen werden kann.
Ein abnormaler Membransack oder Gewebehohlraum, der Flüssigkeit enthalten kann.