Morbus fabry

Morbus Fabry ist eine vererbbare, seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine ungenügende oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase hervorgerufen wird. Fabry-Patienten speichern auf Grund der verminderten oder fehlenden Aktivität des Enzyms eine Fettsubstanz, die als Globotriaosylceramide oder Gb3 bezeichnet wird. Die Ablagerungen dieses Materials können zu extremen Schmerzen, schwerwiegenden Nierenschädigungen und Hirnschlag führen.

Die Erkrankung betrifft mehrere Systeme wie Nervensystem, Nieren, Herz und Blutgefässe. Die Diagnose ist auf Grund der Seltenheit und der grossen Vielfalt der Symptome sehr schwierig. Die Betroffenen haben ohne Therapie eine geringe Lebenserwartung und eine signifikant verminderte Lebensqualität.

In der Schweiz tragen schätzungsweise 150 Menschen das Fabry-Gen. 75 Patientinnen und Patienten werden zur Zeit erfolgreich in Heimtherapie behandelt. Möglicherweise gibt es noch weitere, welche im Spital oder einer Arztpraxis therapiert werden.